Contacto
Cómo comprar
Entrega
Guía de compras
Choroba Gauchera
Polaco
147 b
Hasta 30 días para devoluciones
Clientes que también han comprado
/
Tapa blanda
202.89
€
/
Tapa blanda
47.29
€
/
Digital CD
440.37
€
Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeciążenia lizosomalnego związana z wrodzonym deficytem aktywności beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczną serię 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewnętrznych w Sfax-Tunezja oraz przegląd literatury, przypominamy epidemiologiczną, kliniczną, terapeutyczną i ewolucyjną charakterystykę MG typu 1 (MG1), która reprezentuje najczęstszą i najmniej poważną postać tej patologii. Zidentyfikowaliśmy 9 pacjentów w okresie 1996-2024, ze średnią wieku 28,3 lat (zakres 17-51 lat). MG zdiagnozowano w dzieciństwie w 2 przypadkach (w wieku 4 i 9 lat) oraz w późnym wieku ponad 40 lat w dwóch innych przypadkach (w wieku 45 i 46 lat). Rodzice pacjentów byli pierwszymi kuzynami w 5 przypadkach, a systematyczne badania przesiewowe ujawniły MG u rodzeństwa tylko w jednym przypadku. MG wykryto podczas ciąży w 1 przypadku. Badanie pacjentów ujawniło astenię w 5 przypadkach i ból kości w 3 przypadkach.
Sobre el libro
Polaco
Regale este libro hoy
Es fácil
1 Añadir al carrito y elegir Entregar como regalo en el checkout 2 Le enviaremos un vale 3 El libro llegará a la dirección del destinatarioTambién puede interesarle
¡Hola! Soy Libroamiko, tu asesor de libros.
¿Cómo puedo ayudarte?