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Estimation Des Risques de Maladies Dues Des Mutations G n tiques

Name: Estimation Des Risques de Maladies Dues Des Mutations G n tiques
Brand: Omniscriptum
SKU: 06857587
Price: 58.09 EUR
Availability: InStock
Author: Flora Alarcon
ISBN: 9783841791061

Flora Alarcon

Idioma

Francés

Libro Tapa blanda

Código Libristo: 06857587

Editores Omniscriptum, febrero 2018

Certaines maladies ŕ âge de début variable sont dues ŕ la présence de mutation(s) d'un gčne. Pour c... Descripción completa

Código Libristo: 06857587

142 b

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Certaines maladies ŕ âge de début variable sont dues ŕ la présence de mutation(s) d'un gčne. Pour ces maladies, l'estimation précise du risque cumulé d'ętre atteint ŕ un certain âge chez les porteurs de la mutation (appelé fonction de pénétrance) permet une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents de la maladie et permet également de développer et d'améliorer des stratégies de prévention. L'estimation de la pénétrance se fait ŕ partir de données familiales recensées sur certains critčres plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des études utilisent des méthodes d'estimation qui ne tiennent pas compte du biais que représente ce recensement, ce qui implique des fonctions de pénétrance fortement surestimées. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés au développement de méthodes d'estimation de la fonction de pénétrance corrigeant pour le recensement des familles.