Contacto
Cómo comprar
Entrega
Guía de compras
Polaco
106 b
Política de devolución de 30 días
Zespół Jouberta jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się hipoplazją móżdżku i charakterystycznym "objawem zęba trzonowego" w obrazowaniu mózgu. Niniejsza książka przedstawia pierwszy udokumentowany przypadek zespołu Jouberta w Iraku. Pacjent wykazywał znaczny dysmorfizm oczno-twarzowy, w tym synophrys, fałdy epikantalne, zez i owłosienie czołowe, ale brakowało mu cech ogólnoustrojowych typowych dla podtypów zespołu Jouberta, takich jak anomalie nerek, wątroby lub kończyn. Leczenie cerebrolizyną, piracetamem, cytykoliną i dekanianem nandrolonu przyniosło wymierną poprawę kliniczną. Przypadek ten może reprezentować wcześniej niesklasyfikowany wariant zespołu Jouberta z izolowanymi cechami oczno-twarzowymi i brakiem zajęcia narządów, rozszerzając spektrum fenotypowe zespołu Jouberta.
Sobre el libro
Polaco
